广西壮族自治区柳州市壮族高胆红素血症新生儿G6PD缺陷及基因突变特点分析

doi:10.20047/j.issn1673-7210.2023.03.06

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Abstract Objective To analyze the activity and gene mutation types of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) in neonates with hyperbilirubinemia in Liuzhou, Guangxi Zhuang Autonomous region, and to explore its value in the diagnosis and treatment of hyperbilirubinemia in ethnic minority areas. Methods A total of 353 full-term neonates diagnosed with hyperbilirubinemia from June 2018 to June 2021 in Liuzhou Maternal and Child Healthcare Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region were selected as the study subjects, the total bilirubin, activities and the frequency and incidence of gene mutation types of G6PD were analyzed. Results In 353 hyperbilirubinemia children, 86 cases (24.36%) lacked G6PD activity. A total of 114 patients (32.29%) had genetic mutations, among them, there were 70 male hemizygotes, 4 female homozygotes, 9 female compound heterozygotes, and 31 female heterozygotes. The most frequent mutation site was c.1388G>A. Total bilirubin level was negatively correlated with G6PD activity (r=-0.65, P＜0.05). Conclusion G6PD deficiency is an important factor of neonatal hyperbilirubinemia in Liuzhou, Guangxi Zhuang Autonomous Region; the mutation sites of G6PD had certain regional and ethnic characteristics. Through the combined analysis of bilirubin level, G6PD activity and gene mutation characteristics of neonates with hyperbilirubinemia, it can provide the basis for clinical diagnosis and treatment.

Key words： Zhuang nationality Hyperbilirubinemia Neonatal Glucose-6-phosphate dehydrogenase Gene mutation

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	LIU Yanping1 LI Kecheng1 HUANG Ting1 XIE Mengyue1 PAN Lizhen2 CHEN Dayu2

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LIU Yanping1 LI Kecheng1 HUANG Ting1 XIE Mengyue1 PAN Lizhen2 CHEN Dayu2. Characteristics analysis of G6PD defect and gene mutation in Zhuang nationality hyperbilirubinemia neonates in Liuzhou, Guangxi Zhuang Autonomous Region[J]. 中国医药导报, 2023, 20(3): 29-32.

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