ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习

doi:10.20047/j.issn1673-7210.2023.12.40

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摘要本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料，对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病，逐渐出现共济失调的症状，分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变，口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析，并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习，为这一疾病的临床诊断提供经验，以供临床医生参考。

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	赵赫1 钟利群2 果海姣2 陈白雪2 吕静敏2 陈旭2 杨杰3 卫景沛2

关键词 ：肌阵挛, 共济失调, 进行性肌阵挛-共济失调综合征, ATL1, 遗传性痉挛性截瘫

Abstract：This paper retrospectively analyzes the clinical data of a patient with progressive myoclonus-ataxia admitted to the First Department of Neurology, Dongzhimen Hospital, Beijing University of Chinese Medicine, and discusses its clinical characteristics, diagnosis, and treatment. The patient started with myoclonus, and gradually developed symptoms of ataxia. Molecular genetic testing revealed a heterozygous mutation of the ATL1 gene. After oral administration of Clonazepam, the symptoms of myoclonus were relieved. This paper analyzes the diagnosis and treatment process and clinical data of the patient and reviews the literature reports related to the molecular genetics of the disease, providing experience for the clinical diagnosis of this disease for the reference of clinicians.

Key words： Myoclonus Ataxia Progressive myoclonus ataxia ATL1 Hereditary spastic paraplegias

基金资助:国家重点研发计划中医药现代化研究重点专项项目（2017YFC1703502）。

通讯作者: 卫景沛（1971.1-），男，硕士，副主任医师；研究方向：神经介入治疗及神经危重症。

作者简介: 赵赫（1993.8-），男，北京中医药大学第一临床医学院2020级中医内科学专业在读博士研究生；研究方向：中医脑病学。

引用本文:

赵赫1 钟利群2 果海姣2 陈白雪2 吕静敏2 陈旭2 杨杰3 卫景沛2. ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习[J]. 中国医药导报, 2023, 20(12): 177-180.
ZHAO He1 ZHONG Liqun2 GUO Haijiao2 CHEN Baixue2 LYU Jingmin2 CHEN Xu2 YANG Jie3 WEI Jingpei2. A case report of progressive myoclonus-ataxia syndrome caused by ATL1 gene mutation and literature review. 中国医药导报, 2023, 20(12): 177-180.

链接本文:

https://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/10.20047/j.issn1673-7210.2023.12.40 或 https://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/Y2023/V20/I12/177

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