基因芯片技术应用于颈项透明层增厚病例中的价值研究

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摘要目的探讨染色体微阵列分析（CMA）在胎儿颈项透明层（NT）增厚中的临床应用价值及拷贝数变异（CNVs）检出的差异性。方法回顾性分析2017年12月—2019年12月因超声提示“胎儿NT增厚”于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行核型分析及CMA芯片检测185例单胎妊娠孕妇。结果 CMA检测结果：共计185例NT增厚病例，染色体异常的59例，染色体异常的发生率为31.89%（59/185），微缺失/微重复即CNVs的检出，较染色体核型分析额外提高10.81%（20/185），致病性CNVs的检出率提高7.03%（13/185）。染色体核型分析结果：总计185例NT增厚病例，染色体核型异常的39例，染色体异常的发生率为21.08%（39/185）；其中染色体结构异常的2例：1例46，XN，del（18）（P11）与CMA中的18p11.32p11.2缺失14.94 Mb，P为同一病例；1例：46，XN，t（15；17）（q15；q25）[4]/46，XN[122]，CMA为46，XN。结论与核型分析技术比较，CMA技术的全基因组高分辨率优势得到体现，可将微缺失/微重复的检出率及致病性CNVs的检出率额外提高，由于CMA无法识别平衡重排（易位/倒位/插入），CMA技术暂不可以取代染色体核型分析技术进行诊断；CMA检出临床意义不明确（VOUS）的存在会给CMA的解释工作带来困难。

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	丁小瑞1* 刘爱菊2*▲ 张玮1 张俊绘2

关键词 ：染色体微阵列分析, 颈项透明层增厚, 产前诊断, 微缺失/微重复

Abstract：Objective To explore clinical application value of chromosome microarray analysis (CMA) in the thickening of nuchal translucency (NT) and the difference of detection of copy number variants (CNVs). Methods A retrospective analysis was conducted from December 2017 to December 2019. Ultrasound prompted “thickening of the transparent layer of the fetal neck”. A karyotype analysis and CMA chip detection of 185 pregnant women with singletons were performed at Maternal and Child Health Hospital of Inner Mongolia Autonomous Region. Results CMA test results: a total of 185 cases of NT thickening, 59 cases with chromosomal abnormalities, the incidence rate of chromosomal abnormalities was 31.89%(59/185). Compared with karyotype analysis, the detection rate of CNVs increased by 10.81%(20/185), and the detection rate of pathogenic CNVs increased by 7.03%(13/185). Chromosome karyotype analysis results: a total of 185 cases of NT thickening, 39 cases with abnormal karyotypes, the incidence rate of chromosomal abnormalities was 21.08%(39/185). There were two cases with abnormal chromosome structure: one case of 46, XN, del (18) (P11) and 18p11.32p11.2 deletion in CMA was 14.94 Mb, P was the same case. One case of 46, XN, t (15; 17) (Q15; q25) [4]/46, XN [122], CMA was 46, XN. Conclusion Compared with karyotype analysis technology, CMA technology has the advantage of high genome-wide resolution of CMA technology. It can increase the detection rate of microdeletions/microduplications and the detection rate of pathogenic CNVs. Unable to recognize balanced rearrangements (translocation/inversion/insertion), CMA technology can not replace karyotype analysis technology for diagnosis. The existence of unclear clinical significance (VOUS) of CMA detection will bring difficulties to the interpretation of CMA.

Key words： Chromosome microarray analysis Nuchal translucency thickening Prenatal diagnosis Microdeletion/microduplication

基金资助:内蒙古自治区自然科学基金项目（2018LH08019）。
*共同第一作者

通讯作者: ▲通讯作者

引用本文:

丁小瑞1* 刘爱菊2*▲ 张玮1 张俊绘2. 基因芯片技术应用于颈项透明层增厚病例中的价值研究[J]. 中国医药导报, 2020, 17(36): 114-118.
DING Xiaorui1* LIU Aiju2*▲ ZHANG Wei1 ZHANG Junhui2. Study on the value of gene chip technology in the case of thickening of the neck transparent layer. 中国医药导报, 2020, 17(36): 114-118.

链接本文:

http://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/ 或 http://www.yiyaodaobao.com.cn/CN/Y2020/V17/I36/114

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